第三代试管婴儿技术能否确保成功？6号染色体异常的影响与应对策略

人类的每个细胞中通常有 46 条染色体，分为 23 对。6 号染色体有两个拷贝，父母各遗传一个，组成一对。6 号染色体跨越约 1.71 亿个 DNA 构建模块（碱基对），占细胞中 DNA 总量的 5.5% 到 6%。

第 6 号染色体

确定每条染色体上的基因是基因研究的一个活跃领域。由于研究人员使用不同的方法来预测每条染色体上的基因数量，因此对基因数量的估计也不尽相同。6 号染色体可能包含 1000 到 1100 个基因，这些基因提供了制造蛋白质的指令。这些蛋白质在人体内发挥着各种不同的作用。

16 号染色体示意图 遗传学家使用称为 “特异图 ”的图表作为染色体的标准表示法。该图显示了染色体的相对大小及其条带模式，即染色体经化学溶液染色后在显微镜下观察时出现的深色条带和浅色条带的特征模式。这些条带用于描述基因在每条染色体上的位置。

6 号染色体图

染色体

26 号染色体相关疾病 1. 6q24 相关的一过性新生儿糖尿病

6q24 相关一过性新生儿糖尿病 6q24 相关一过性新生儿糖尿病是一种发生在婴儿身上的糖尿病，是由 6 号染色体长（q）臂 6q24 区域的某些基因过度活跃（过度表达）引起的。人的基因有两个拷贝，一个来自母亲，一个来自父亲。正常情况下，每个基因的两个拷贝都在细胞中处于活跃或 “开启 ”状态。但在某些情况下，两个拷贝中通常只有一个开启。哪个拷贝处于活跃状态取决于父母的血缘关系：有些基因通常只有在遗传自父亲时才处于活跃状态；有些基因则只有在遗传自母亲时才处于活跃状态。这种现象被称为基因组印记。

6q24 区域包括父系表达的印记基因，这意味着来自父亲的每个基因通常只有一个拷贝是活跃的。来自母亲的每个基因拷贝通过一种叫做甲基化的机制失活（沉默）。

与 6q24 相关的一过性新生儿糖尿病有三种表现形式

在 6q24 区域，父系表达的印记基因会过度表达。在与 6q24 相关的一过性新生儿糖尿病病例中，约有 40% 是由 6 号染色体父系单亲裂殖症（UPD）的基因变化引起的。在父系单亲裂殖症中，患者从父亲那里继承了两个受影响染色体的拷贝，而不是从父母双方各继承一个拷贝。父系单亲裂殖症患者会从父亲那里继承两个受影响染色体的活性拷贝，而不是从母亲那里继承一个非活性拷贝。

另外 40% 的 6q24 相关一过性新生儿糖尿病病例发生在来自父亲的 6 号染色体上的重复遗传物质复制中，包括 6q24 区域中父亲表达的印记基因。

6q24 区域基因过度表达的第三种机制是母体基因拷贝的沉默功能受损（母体低甲基化）。在 6q24 相关的一过性新生儿糖尿病病例中，约有 20% 是由母体低甲基化引起的。一些患有这种疾病的人，其母体的 6q24 区域拷贝发生了基因改变，导致该区域的基因无法沉默。其他患者的基因沉默功能障碍更为普遍，涉及许多印记区的低甲基化，称为印记位点（HIL）。由于 HIL 可导致许多基因的过度表达，这种机制可能解释了一些 6q24 相关一过性新生儿糖尿病患者的额外健康问题。

目前还不清楚 6q24 区域基因的过度表达是如何导致 6q24 相关一过性新生儿糖尿病的，也不清楚为什么这种病在婴儿期后会好转。这种糖尿病的特点是由于胰岛素激素不足（高血糖）而导致血糖水平过高。胰岛素控制着葡萄糖（一种糖）从血液输送到细胞转化为能量的数量。

由 6q24 区域的一个基因产生的一种蛋白质有助于控制胰腺中 beta 细胞分泌胰岛素。此外，这种蛋白质的过度表达已被证明会阻碍细胞分裂周期，导致细胞自我毁灭（凋亡）。研究人员说，这种基因的过度表达可能会减少受影响个体分泌胰岛素的β细胞的数量或损害其功能。在患有 6q24 相关性一过性新生儿糖尿病的个体中，这些体征和症状最有可能出现在生理应激期，包括婴儿期的快速生长、儿童期的疾病和妊娠期。由于胰岛素在早期发育过程中起着促进生长的作用，这种激素的缺乏可能是 6q24 相关一过性新生儿糖尿病患者产前生长缓慢（宫内胎儿生长迟缓）的原因。

2、癌症

6 号染色体短（p）臂上的遗传物质重复与多种癌症的生长和扩散有关。这些重复是体细胞性的，这意味着它们是在人的一生中获得的，而且只存在于某些细胞中。研究人员认为，6p 染色体重复区域中的一些基因是致癌基因。癌基因在几种关键的细胞功能中发挥作用，包括细胞分裂、细胞成熟以实现特定功能（细胞分化）和细胞自我毁灭（细胞凋亡）。一旦发生突变，癌基因就有可能导致正常细胞癌变。额外拷贝癌基因的存在会使细胞以不受控制的方式生长和分裂，导致癌症的发展和扩散。

某些癌症与 6 号染色体有关小贴士

6号染色体的变化可能包括每个细胞染色体短臂（p）或长臂（q）中遗传物质的缺失或重复，也就是所谓的环状染色体环状结构。当染色体在两处断裂，染色体臂的末端融合在一起形成环状结构时，就会出现环状染色体。

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